Thalassemia merupakan penyakit yang diturunkan dari kedua orangtua kepada anak-anaknya secara resesif menurut hukum Mendell . Thalassemia untuk pertama kali dikenalkan oleh Cooley ( pada tahun 1925 ) yang ditemukannya pada orang Amerika keturunanan Italia . Penyakit ini ternyata banyak ditemukan di daerah Mediterania dan daerah sekitar khatulistiwa . Di Indonesia sendiri , thalassemia merupakan penyakit terbanyak di antara golongan penyakit anemia hemolitik dengan penyebab intrakorpuskuler .

Penyakit ini diakibatkan karena kegagalan pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin sebagai bahan utama darah . Darah manusia terdiri atas plasma dan sel darah yang berupa sel darah merah (eritrosit) , sel darah putih (leukosit), dan keping darah (trombosit) . Seluruh sel darah tersebut dibentuk oleh sumsum tulang , sementara hemoglobin merupakan salah satu pembentuk sel darah merah . Hemoglobin terdiri dari 4 rantai asam amino ( 2 ranta amino alfa dan 2 rantai amino beta) yang bekerja bersama-sama untuk mengikat dan mengangkut oksigen ke seluruh tubuh . Rantai asam amino inilah yang gagal dibentuk sehingga menyebabkan timbulnya thalassemia.
Berdasarkan rantai asam amino yang gagal terbentuknya , thalassemia dibagi menjadi thalassemia alfa (hilang rantai alfa) dan thalassemia beta (hilang rantai beta) . Thalassemia khususnya thalassemia beta merupakan kelainan genetic yang paling sering ditemukan di dunia , termasuk di Indonesia.

Sedangkan secara klinis thalassemia dibagi dalam dua golongan , yang pertama yaitu thalassemia mayor yang memberikan gejala klinis yang khas sehingga merupakan penyakit darah yang serius yang bermula sejak awal anak-anak . Kemudian yang kedua adalah thalassemia minor yang biasanya tidak memberikan gejala klinis , terdapat pada orang-orang yang sehat namun berpotensi menjadi carrier atau pembawa gen thalassemia .

Seperti yang sudah disebutkan di atas , thalassemia merupakan penyakit yang diturunkan secara genetic dan resesif . Seseorang memiliki gen yang berasal dari gen kedua orangtuanya. Bila salah satu orangtuanya memiliki gen cacat ( gen pembawa thalassemia) sementara orangtua yang lain sehat , anaknya akan tetap sehat dan hanya mungkin menjadi carrier/pembawa (tidak memiliki gejala-gejala thalassemia yang berat). Sementara itu , bila kedua orangtuanya memiliki gen cacat , anaknya berpotensi menderita thalasssemia . Gen cacat inilah yang dapat menyebabkan kegagalan pembentukan rantai asam amino pada hemoglobin .
Semua thalassemia memiliki gejala yang mirip , tetapi beratnya bervariasi , tergantung jenis rantai asam amino yang hilang dan jumlah kehilangannya . Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan. Keluhan yang sering timbul berupa pucat, gangguan nafsu makan , gangguan tumbuh kembang . Pada bentuk yang lebih berat , penderita dapat mengalami anemia karena kegagalan pembentukan sel darah , pembesaran limpa dan hati akibat anemia yang lama dan berat , perut membuncit karena pembesaran kedua organ tersebut , sakit kuning / jaundice , sesak nafas karena jantung bekerja terlalu berat , yang akan mengakibatkan gagal jantung dan pembengkakan tungkai bawah. Sumsum tulang yang terlalu aktif dalam usahanya membentuk darah yang cukup , dapat menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang , terutama tulang kepala dan wajah . Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah .

Thalassemia lebih sulit didiagnosa dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya . Selain diperlukan pemeriksaan darah lengkap juga dibutuhkan pemeriksaan lain seperti analisis DNA untuk menentukan jenis mutasi penyebab thalassemia .

Hingga sekarang , tidak ada obat yang dapat menyembuhkan thalassemia . Terapi yang dapat digunakan saat ini ialah dengan memberikan transfuse darah bila kadar hemoglobin telah rendah atau bila penderita anak-anak mengeluh tidak mau makan dan lemah , kemudian tambahan asam folat serta mempertahankan Hb antara 8 sampai 9,5 g/dl. Keadaan ini akan memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. Yang perlu diperhatikan , pada penderita thalassemia yang menjalani transfuse darah , pemberian preparat besi merupakan kontra indikasi karena dapat menimbulkan penimbunan besi dalam jaringan tubuh .

Karena disebabkan keadaan anemia yang berat dan lama , komplikasi dari thalassemia adalah gagal jantung . Kadang-kadang thalassemia disertai dengan tanda hipersplenisme / limpa yang membesar seperti leucopenia dan trombositopenia . Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung .

Perawatan thalassemia yang ideal memerlukan biaya yang sangat tinggi , ini pun bukan pengobatan secara total . Maka , pada keluarga dengan riwayat thalassemia perlu dilakukan penyuluhan genetic untuk menentukan resiko kemungkinan memiliki anak yang menderita thalassemia . Banyak negara yang mempunyai frekuensi gen thalassemia tinggi melaksanakan program pencegahan lahirnya penderita baru . Untuk hal ini , diperlukan skrining pembawa sifat dan diagnosis sebelum menikah atau sebelum hamil .
Wallohu a’lam bishshowab